Investigation
Depuis 2012, année de création de l'Association internationale des familles et des personnes atteintes de lipodystrophie (AELIP), la recherche a été, est et sera l'une des priorités dans les lignes d'action de notre entité qui, dès sa naissance, a compris que sans recherche, il n'y avait pas d'avenir pour les personnes atteintes de lipodystrophie. La priorité de l'AELIP est de développer un domaine d'action et de recherche qui permettra d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de lipodystrophie.
En ce sens, notre association soutient différentes lignes de recherche qui sont développées à l'hôpital universitaire de Saint-Jacques de Compostelle et à l'hôpital de La Paz à Madrid.
La recherche est le seul espoir pour les personnes et les familles qui vivent avec une lipodystrophie dans le monde, comme nous l'avons réitéré à de nombreuses reprises depuis notre création. Notre engagement va bien plus loin pour réclamer et encourager les gouvernements à investir davantage de ressources économiques dans la recherche, mais depuis AELIP, nous soutenons économiquement les deux lignes de recherche sur les lipodystrophies qui existent actuellement en Espagne.
LIGNE DE RECHERCHE DE L'UNITE DE LIPODISTROPHIES (UETeM) DU CENTRE DE RECHERCHE EN MÉDECINE MOLÉCULAIRE ET EN MALADIES CHRONIQUES (CIMUS) DE L'UNIVERSITÉ DE SANTIAGO DE COMPOSTELA (2003-2020).
En Espagne, il existe un centre de référence clinique sur les lipodystrophies officiellement reconnu par le ministère de la santé. L'Hôpital ClÃnico Universitario de Santiago de Compostela, et en particulier son service d'endocrinologie et de nutrition
C'est actuellement le seul centre ayant une expérience dans le diagnostic et le traitement des formes rares de lipodystrophie. L'unité de lipodystrophie de ce service est dirigée par le professeur David Araújo-Vilar et dispose des professionnels et des équipements nécessaires à l'évaluation clinique, au diagnostic moléculaire et au traitement spécifique de ce type de troubles.
Parallèlement à l'activité de soins, le Dr Araújo dirige l'Unité des maladies thyroïdiennes et métaboliques (UETeM) du Département de médecine de l'Université de Saint-Jacques de Compostelle, qui concentre actuellement ses axes de recherche sur le domaine des lipodystrophies, en particulier l'étude des bases moléculaires du syndrome de Berardinelli-Seip (et tout spécialement, dans les formes associées à la neurodégénérescence) et de la lipodystrophie familiale partielle, et la recherche de nouvelles stratégies thérapeutiques.
L'AELIP soutient financièrement la ligne de recherche de Saint-Jacques de Compostelle avec une subvention annuelle de 33.600 euros
AELIP soutient financièrement la ligne de recherche de l'hôpital de La Paz à Madrid avec une subvention annuelle de 33.600 euros
LIGNE DE RECHERCHE À L'HÔPITAL DE LA PAZ À MADRID
Parallèlement à cette unité, l'hôpital de La Paz à Madrid, développe une autre ligne de recherche dont les principales figures sont Margarita Lopez Trascasa (Chercheur principal) et Fernando Corvillo Rodriguez (Chercheur pré-doctoral) à partir de laquelle ils développent diverses études liées aux Lipodystrophies
L'unité d'immunologie et l'Institut de recherche biomédicale de l'hôpital universitaire de La Paz (IdiPAZ) développent une autre ligne de recherche à laquelle participe Fernando Corvillo RodrÃguez (chercheur pré-doctoral). Ce groupe a concentré ses recherches sur l'étude des mécanismes immunopathologiques dans les lipodystrophies de type acquis (syndrome de Barraquer-Simons et syndrome de Lawrence).
Investigation social
La qualité de vie d'une personne est déterminée par son propre état de santé par rapport à certaines normes fondées sur ce qu'elle espère pouvoir atteindre. Malgré les perceptions différentes que chaque personne affectée a de sa qualité de vie, nous ne devons pas oublier que les lipodystrophies peu fréquentes imposent une réduction de celle-ci, il est donc d'une importance vitale de les étudier à partir de cette approche.
L'Association internationale des parents et des personnes atteintes de lipodystrophie AELIP, dans son objectif d'améliorer la qualité de vie des personnes et des familles vivant avec une lipodystrophie peu fréquente, va développer une "Étude de la qualité de vie des patients atteints de lipodystrophie et de leurs familles en Europe et en Amérique latine".
L'objectif principal de cette étude est de connaître l'impact des aspects psychosociaux sur la santé/qualité de vie des personnes touchées par la lipodystrophie et de leurs familles. Ces données spécifiques et les résultats obtenus doivent jouer un rôle fondamental pour notre entité, en permettant la mise en œuvre d'actions visant à améliorer la prise en charge des familles qui se trouvent dans ce type de situation.
La recherche sera étendue aux personnes atteintes de lipodystrophie et à leurs familles en Europe et en Amérique latine
Cette action s'inscrit dans le cadre du premier volet du projet de coopération internationale "Intervention sociale et sanitaire auprès des professionnels, des familles et des personnes atteintes de lipodystrophies au Pérou
Étude des besoins des patients atteints de lipodystrophie à Piura (Pérou)
Ce projet international bénéficie de la collaboration et du soutien pour son développement de la Fédération mondiale des pénis (FCB), du Consortium européen des lipodystrophies, de la Fédération espagnole des maladies rares (FEDER), de l'Alliance ibéro-américaine des maladies rares (ALIBER) et de la Société espagnole des lipodystrophies (SEL).
L'étude a été réalisée sur un total de 14 personnes. Il ressort des entretiens que 100 % des personnes interrogées souffrent de la lipodystrophie de Berardinelli et confirment ne recevoir aucun type de traitement.
71 % ont déclaré que leur économie ne leur permettait pas de mener une vie équilibrée. En ce qui concerne le soutien émotionnel qu'ils reçoivent, la moitié des répondants le jugent bon et l'autre moitié mauvais. Enfin, 100 % des personnes interrogées ont déclaré que les besoins les plus importants à satisfaire dans les six mois sont d'ordre médical et financier.